완벽한 복제란 없습니다
세포가 분열할 때마다 DNA는 매우 정확하게 복제되지만, 이 과정에서 드물게 오류가 생기기도 하고 외부 요인으로 DNA가 손상되기도 합니다. 이렇게 염기서열에 생기는 변화를 돌연변이라고 하며, 돌연변이는 생명체의 다양성과 진화에도 중요한 역할을 합니다. 위키백과는 사람이 한 세대에 새로 갖게 되는 새 돌연변이(de novo)를 유전체당 대략 50~90개로 정리하며, 이는 수천 개의 부모-자녀 가족을 분석한 결과이고 아버지의 나이가 많을수록 더 많이 전달된다고 설명합니다. 대부분의 DNA 손상은 영구한 돌연변이가 되기 전에 수리됩니다.
세 가지 실제 사례
사례 1. 염기 하나가 만든 질환이자 방패: 겸상적혈구 (하나의 변화, 두 얼굴)
겸상적혈구병은 11번 염색체의 베타글로빈 유전자(HBB)에서 염기 하나가 바뀌어, 베타글로빈 사슬의 6번째 아미노산인 글루탐산이 발린으로 바뀌는 것이 원인입니다(위키백과 기준). 양쪽 유전자 모두에 변이가 있어야 병이 나타나는 상염색체 열성 유전이며, 부모가 모두 보인자이면 자녀가 병을 가질 확률은 25%, 보인자일 확률은 50%입니다. 이 병은 1910년 제임스 헤릭이 의학 문헌에 기록했고, 환자의 낫 모양 적혈구는 그의 수련의 어니스트 아이언스가 처음 묘사했다고 합니다. 1949년에는 비트와 닐이 유전되는 방식을 밝혔고, 1954년에는 보인자가 말라리아에 어느 정도 보호를 받는다는 점이 보고되었습니다. 보인자는 대체로 증상이 거의 없고, 말라리아에 걸려도 중증으로 가는 경우가 적다고 설명됩니다. 기생충이 보인자의 적혈구에서 잘 자라지 못하고 감염된 적혈구가 비장에서 제거되기 때문이라는 두 가지 기전이 제시됩니다. 같은 변이가 한 환경에서는 질환이고 다른 맥락에서는 이점이 되는 사례이므로, '유리한가 불리한가'는 환경과 유전 형식에 따라 달라진다는 점을 보여 줍니다.
사례 2. 우유를 어른이 되어서도 소화하는 변이: 젖당 분해효소 지속성 (유리한 변화가 퍼진 사례)
대부분의 포유류는 젖을 뗀 뒤 젖당을 분해하는 락타아제 활성이 크게 줄지만, 일부 사람 집단은 어른이 되어서도 활성이 유지됩니다. 위키백과 정리에 따르면 전 세계 대부분의 사람은 지속성이 없는 쪽입니다. 유럽에서 가장 잘 알려진 변이는 LCT 유전자 근처 MCM6 유전자에 있는 -13910 C/T 변이이고, 아프리카와 중동에서는 G-13915, C-14010, C-13907 같은 다른 변이들이 따로 확인됩니다. 가장 오래된 지속성 대립유전자들이 의미 있는 빈도에 이른 것은 대략 최근 1만 년 안으로, 가축을 기르며 젖을 먹기 시작한 시기와 겹친다고 서술됩니다. 다만 왜 유리했는지는 칼슘 흡수, 건조 지역의 수분 공급, 영양 공급 등 여러 가설이 있고 아직 논쟁 중입니다. 또 요구르트나 치즈 같은 발효 유제품은 젖당이 적어 지속성이 없는 사람도 비교적 견디는 경우가 있다고 합니다. 변이 하나가 문화(낙농)와 함께 집단에 퍼질 수 있음을 보여 주지만, 이 변이가 유일한 원인이라고 증명된 것은 아니라는 단서가 붙습니다.
사례 3. 자외선 손상을 고치지 못하는 사람들: 색소성 건피증 (수리 장치의 중요성)
색소성 건피증은 자외선 같은 원인으로 생긴 DNA 손상을 고치는 능력이 낮은 상염색체 열성 질환입니다. 많은 경우 뉴클레오티드 절제 수선(NER) 효소가 줄거나 없어서 생기며, 여러 유전자의 변이가 원인이 될 수 있습니다. 위키백과는 환자가 몇 분만 햇빛에 노출되어도 심한 일광화상을 입을 수 있고, 일반인보다 피부암에 걸릴 가능성이 약 1,000배 높으며, 예방 조치를 하지 않으면 절반가량이 10세까지 피부암이 생긴다고 정리합니다. 이 병은 1874년 헤브라와 카포시가 처음 기술했고 카포시가 1882년 병명을 붙였습니다. 유병률은 전 세계적으로 약 10만 명 중 1명이며, 일본은 약 2만 2천 명 중 1명, 영국은 약 100만 명 중 1명으로 지역 차가 큽니다. 돌연변이가 생기는 것 못지않게, 생긴 손상을 고치는 장치가 무너졌을 때 위험이 얼마나 커지는지를 보여 주는 사례입니다. 증상이 의심되면 반드시 전문 진료를 받아야 하며 이 글로 판단할 수 없습니다.
돌연변이를 교정하는 기술도 함께 알아보세요
최근에는 원하지 않는 돌연변이를 정밀하게 교정하거나, 반대로 특정 위치에 의도적인 변화를 일으키는 유전자 편집 기술이 발전하고 있습니다.크리스퍼 유전자 가위가 어떻게 작동하는지도 함께 읽어보세요.
일상에서 생각해 볼 것
- 자외선 관리: 자외선은 DNA에 비정상 결합(피리미딘 이합체)을 만들 수 있으므로 햇빛이 강한 시간대의 노출을 줄이는 습관이 일반적으로 권장됩니다.
- 가족력 알기: 가까운 친척에게 같은 질환이 반복되면 유전 상담을 받아볼 수 있습니다. 검사 여부는 의료진과 정합니다.
- 뉴스 읽기: '변이'는 정상 개체 사이의 차이(다형성)부터 질환 원인까지 폭넓게 쓰입니다. 어떤 종류인지 확인하며 읽습니다.
- 보인자의 의미: 열성 질환의 보인자는 대개 증상이 없지만 자녀에게 전할 수 있습니다.
흔한 오해와 정정
- 오해: 돌연변이는 모두 해롭다. 실제: 영향이 없는 경우도 많고, 젖당 분해효소 지속성처럼 집단에 퍼진 유리한 변이도 있습니다.
- 오해: 돌연변이는 자식에게 모두 유전된다. 실제: 생식세포의 변이만 유전되며, 체세포 변이(예: 암세포의 변이)는 후손에게 전해지지 않습니다.
- 오해: 겸상적혈구 보인자도 환자와 같은 증상을 겪는다. 실제: 보인자는 대체로 증상이 거의 없거나 없습니다.
- 오해: 돌연변이는 SF 영화처럼 갑자기 초능력을 만든다. 실제: 사람은 한 세대에 약 50~90개의 새 돌연변이를 가진다고 정리되며, 대부분은 눈에 띄는 변화를 일으키지 않습니다.
한계와 논쟁
어떤 변이가 어떤 환경에서 유리했는지는 여러 가설이 맞서는 경우가 많습니다. 젖당 분해 변이가 퍼진 이유도 아직 논쟁 중이고, 어떤 변이도 유일한 원인으로 증명되지는 않았다는 단서가 따릅니다. 또 위의 수치(발생률, 유병률)는 위키백과 정리 기준이므로 연구마다 범위가 다를 수 있으니 의학·유전학 전문 자료로 확인하세요.
자주 묻는 질문
돌연변이는 무조건 나쁜 건가요?
아닙니다. 대부분의 돌연변이는 해롭거나 영향이 거의 없지만, 드물게는 생존에 유리한 형질을 만들어내기도 하며 이런 돌연변이는 자연선택을 통해 집단에 퍼지면서 진화의 원동력이 됩니다.
자외선을 많이 쬐면 왜 돌연변이 위험이 커지나요?
자외선은 DNA를 이루는 염기 사이에 비정상적인 결합을 일으켜 염기서열에 오류가 생기게 할 수 있으며, 이런 손상이 제대로 복구되지 않으면 돌연변이로 남을 수 있습니다.
염기 하나가 바뀌면 항상 질환이 생기나요?
아닙니다. 같은 아미노산을 지정하는 동의 치환은 단백질이 그대로여서 대개 영향이 없습니다. 반면 겸상적혈구병처럼 아미노산 하나가 바뀌는 변화는 큰 결과를 낳을 수 있습니다.
틀이동 돌연변이가 더 심각한 이유는 무엇인가요?
3의 배수가 아닌 수의 염기가 끼어들거나 빠지면 그 뒤의 모든 코돈이 밀려 읽혀서 단백질이 크게 달라집니다. 3의 배수라면 읽는 틀은 유지되고 아미노산 일부만 더해지거나 빠집니다.
아버지 나이가 많으면 새 돌연변이가 늘어나나요?
위키백과 정리에 따르면 아버지의 나이가 많을수록 더 많은 새 돌연변이를 전달하는 경향이 있습니다. 개인의 위험은 다양하므로 걱정되는 점은 유전 상담에서 상의하세요.
이어서 읽어 보세요
- DNA와 유전자 기초: 염기서열과 유전자가 정보를 담는 방식
- 유전 질환의 종류: 열성·우성 등 유전 형식별 정리
- 체세포분열과 감수분열: 복제 오류가 일어나는 분열 과정
- 크리스퍼 유전자 가위: 돌연변이를 교정하는 기술