染色体の基礎知識を分かりやすく解説

染色体はDNAを収納し整理する構造であり、そのいくつかの基本的な事実を知ることで、遺伝や一部の遺伝性疾患について多くのことが分かります。

染色体とは

染色体は、ヒストンと呼ばれるタンパク質に巻き付いて密に折りたたまれたDNAの糸状の構造で、細胞の核の中に存在します。遺伝情報の単位である遺伝子を運んでいます。

ヒトの染色体数は46本

典型的なヒトの細胞には46本の染色体があり、23対に分かれています。両親それぞれから23本ずつ、1セットずつ受け継がれます。

常染色体と性染色体の違い

23対のうち22対は常染色体(性に関わらない染色体で、大きさに応じておおよそ1〜22の番号が振られています)です。23番目の対は性染色体で、通常はXXまたはXYであり、生物学的な性の発達に中心的な役割を果たします。

核型分析で分かること

核型とは、ある人の染色体一式を大きさと形によって並べた実験室の画像や図のことです。染色体の数や構造の異常を検出するために用いられます。

数の異常

特定の染色体の数が通常と異なる(異数性)ことで、遺伝性の疾患が生じることがあります。たとえばダウン症候群は、21番染色体が1本多い「21トリソミー」によって起こります。

構造の異常

染色体には、一部が欠けている(欠失)、一部が余分にある(重複)、一部が別の染色体に移動している(転座)、一部の向きが逆になっている(逆位)といった構造上の変化が起こることもあり、影響を受ける遺伝子によっては疾患の原因となることがあります。

染色体数は複雑さの指標ではない

染色体の数は、その生物がどれほど複雑あるいは高度かということとは関係がありません。たとえばシダ植物の一部はヒトよりもはるかに多くの染色体を持っています。染色体数は単にその系統がたどってきた進化の歴史を反映しているにすぎません。

遺伝子・DNA・染色体の関係

DNAは遺伝情報を保存する分子です。遺伝子はDNA配列の中の特定の機能単位を指します。染色体は、細胞が分裂する際に多数の遺伝子をまとめて正確にコピーし分配できるように整理・収納する構造です。

世代を超えて染色体数が一定に保たれる理由

卵子や精子を作る特殊な細胞分裂である減数分裂の際に、染色体数は半分の23本に減らされます。受精によって23本ずつの2セットが合わさり、元の46本が復元されます。この分裂の過程で起こるエラーが、21トリソミーのような数の異常の主な原因です。

よくある質問

どの生物も46本の染色体を持っているのですか?

いいえ。染色体数は種によって大きく異なります。イヌは78本、ショウジョウバエは8本、多くの植物はヒトよりはるかに多くの染色体を持ちます。これは普遍的な数字ではなく、それぞれの種の進化系統に固有のものです。

染色体異常は出生前に検出できますか?

はい。羊水検査、絨毛検査(CVS)、非侵襲性出生前検査(NIPT)などの出生前検査によって、一部の染色体異常を検出することができます。結果は一般に遺伝カウンセリングとあわせて解釈されます。